Мукополисахаридоз типа VI (болезнь maroteaux — lamy)

Этот тип мукополисахаридоза был подробно описан в работах Maroteaux-Lamy. На переднем плане выступают морфологические нарушения в виде отставания в росте тела и конечностей (полидистрофический нанизм). На втором году жизни постепенно появляется люмбальный кифоз, genu valgum, выбухающая вперед грудина. Движения становятся слегка ограниченными. Лицо напоминает таковое при болезни Hurler. Также устанавливаются помутнения роговицы, глухота и гепатоспленомегалия. Рентгенологически устанавливаются тяжелое поражение эпифизов, деформация поясничных позвонков и турецкого седла. Лабораторно в моче определяется большое содержение кислых мукополисахаридов (хондроитин-сульфата В). При дифференциальной диагностике мукополисахаридозов значительные трудности встречаются при их дифференциации от группы муколипидозов, которые также обусловливаются энзимными нарушениями и протекают с общими для мукополисахаридозов проявлениями (дисморфия лица и костные изменения, отставание в психомоторном развитии, помутнения роговицы и др.), но при них отсутствует повышение экскреции мукополисахаридов в моче.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *